發(fā)布時間:2025-12-10 18:14:04 作者:試管專家



四川在線消息(記者 楊丹)2020年1月10日下午14:19分,川省川隨著一聲嬰兒響亮的首例試管順利啼哭,四川省首例“第三代試管嬰兒”寶寶在四川大學(xué)華西第二醫(yī)院順利誕生了,第代誕生這是嬰兒醫(yī)院四川省完成的第一例運用“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)”技術(shù)進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)診斷出正常胚胎,移植后成功妊娠并順利分娩的學(xué)華西第嬰兒,他的川省川誕生標(biāo)志著四川輔助生殖技術(shù)邁上一個新的臺階,預(yù)示著四川省預(yù)防出生缺陷干預(yù)進(jìn)入新的首例試管順利里程碑。據(jù)悉:胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)(PGT)俗稱“第三代試管嬰兒”,第代誕生這項技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒出生,嬰兒醫(yī)院今年,學(xué)華西第將陸續(xù)有三十多名“三代”寶寶出生。川省川

黃女士(化名)結(jié)婚3年,首例試管順利婚后發(fā)生自然流產(chǎn)兩次,第代誕生經(jīng)檢查診斷為染色體平衡易位。嬰兒醫(yī)院染色體平衡易位是學(xué)華西第最常見的一種染色體結(jié)構(gòu)異常,也是導(dǎo)致不孕及反復(fù)自然流產(chǎn)的重要原因。黃女士在經(jīng)歷兩次自然流產(chǎn)的打擊后,夫婦倆決定不再考慮生育孩子這件事情。直到2018年10月,在看到四川大學(xué)華西二院開展PGT技術(shù)的新聞,黃女士夫婦懷著忐忑不安的心情來到醫(yī)院,經(jīng)過遺傳咨詢門診和PGT多學(xué)科門診專家們的會診咨詢后,點燃了夫婦內(nèi)心渴望生育一個健康孩子的希望。在黃薇主任帶領(lǐng)的羅珊、樊偉副教授為核心的生殖醫(yī)學(xué)團(tuán)隊和產(chǎn)前診斷中心劉珊玲主任率領(lǐng)的陳新蓮老師團(tuán)隊的共同努力下,患者成功獲得5枚囊胚進(jìn)行PGT檢測,結(jié)果顯示有2枚胚胎未發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體和染色體拷貝數(shù)異常,黃女士夫婦在得知有檢測正常胚胎后,毫不猶豫地要求移植一枚正常胚胎,2019年5月這枚胚胎被順利移植入黃女士的子宮內(nèi),成功妊娠,后續(xù)的羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析也證實胎兒染色體未見異常。在我院產(chǎn)科胡雅毅教授的一路呵護(hù)下,今日順利剖宮產(chǎn)一活嬰,目前母嬰一切情況正常。
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)(PGT)俗稱“第三代試管嬰兒”,是指在體外受精的胚胎移植入子宮前,通過顯微操作技術(shù)獲取少許細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析檢測,排除攜帶遺傳異常的胚胎后再移植入子宮,這項技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒出生。PGT技術(shù)涉及婦產(chǎn)科學(xué)、胚胎學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科領(lǐng)域,主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常,地中海貧血、X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病,具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等,以幫助具有遺傳異常風(fēng)險家庭實現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對于高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)植入失敗患者也可通過PGT技術(shù)提高妊娠率和活產(chǎn)率,改善妊娠結(jié)局。

據(jù)悉,PGT技術(shù)是目前輔助生殖領(lǐng)域發(fā)展最快,技術(shù)要求最高的助孕技術(shù)之一。華西二院生殖醫(yī)學(xué)科經(jīng)過前期的技術(shù)摸索及充分準(zhǔn)備,于2018年9月通過四川省衛(wèi)健委審批獲得胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)試運行資質(zhì),并于2019年9月20日獲得正式運行資質(zhì),成為四川省首家獲得PGT技術(shù)正式運行資質(zhì)的單位。截止到目前,已經(jīng)進(jìn)行PGT治療的140余例患者,在進(jìn)行了囊胚移植的患者中妊娠率達(dá)70%。今年將陸續(xù)有三十多名“三代”寶寶出生。

四川省首例“第三代試管嬰兒”寶寶的出生宣告了PGT技術(shù)在四川省內(nèi)的成功應(yīng)用,填補了四川省PGT技術(shù)的空白,為四川乃至西南地區(qū)通過PGT技術(shù)加強出生缺陷防控,保護(hù)遺傳病風(fēng)險家庭免受非意愿終止妊娠帶來的傷害奠定了堅實的基礎(chǔ)。基于華西第二醫(yī)院在生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域及遺傳學(xué)的學(xué)科優(yōu)勢,該院的PGT技術(shù)所有環(huán)節(jié)均獨立完成,為患者提供了高效、精準(zhǔn)治療。未來,華西第二醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科與該院產(chǎn)前診斷中心通過打造生殖遺傳學(xué)科學(xué)術(shù)和技術(shù)平臺,促進(jìn)PGT技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展,造福更多患者。

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第一代試管,就是將男方的精子和女方的卵子在實驗室中自由受精結(jié)合而產(chǎn)生胚胎,再將胚胎移植回女方子宮幫助其受孕的技術(shù)。主要適用于女性因素導(dǎo)致的不孕,比如輸卵管粘連、阻塞,排卵障礙,子宮內(nèi)膜異位癥等。
第二代試管,醫(yī)學(xué)的全稱叫做“卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子顯微注射”,是通過人為挑選活力、形態(tài)較好的精子直接注射入卵細(xì)胞漿內(nèi)授精的方法。主要適用于男性因素導(dǎo)致的不孕,比如嚴(yán)重的少、弱、畸形精子癥,甚至梗阻性無精子癥等。
第三代試管嬰兒,即PGT技術(shù),是對植入前胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測,去除攜帶嚴(yán)重遺傳性致病基因的胚胎,選出正常的胚胎進(jìn)行移植,避免嚴(yán)重遺傳病患兒的出生。根據(jù)2018年出版的中國《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識》中的推薦,PGD技術(shù)主要適用于:1.染色體異常:夫妻一方或雙方攜帶有遺傳傾向的染色體結(jié)構(gòu)異常;2.單基因病:如地中海貧血,血友病,白化病等;3.具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病:如遺傳性乳腺癌BRCA基因突變;4.HLA抗原匹配:篩選與先前血液病患兒相同HLA配型的胚胎,從而誕生配型相同新生兒,提取臍血干細(xì)胞救治患病同胞。
(四川大學(xué)華西第二醫(yī)院供圖)