隨著輔助生殖技術(shù)臨床開展規(guī)模的代試日益擴(kuò)大，以及細(xì)胞及分子遺傳學(xué)診斷技術(shù)的管嬰快速發(fā)展，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（preimplantation genetic diagnosis，兒簡(jiǎn)PGD）和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（preimplantation genetic screening，代試PGS）技術(shù)迎來了快速的管嬰增長和發(fā)展。PGD和PGS避免了以往產(chǎn)前診斷方式可能的兒簡(jiǎn)治療性引產(chǎn)給母體帶來精神和身體上的創(chuàng)傷，受到了廣大生殖領(lǐng)域和遺傳領(lǐng)域?qū)＜覀兊拇囮P(guān)注。1990年誕生了世界第1例PGD嬰兒，管嬰至2004年，兒簡(jiǎn)已經(jīng)有超過1000個(gè)經(jīng)PGD診斷的代試正常嬰兒出生，到2010年，管嬰全球大約有10000個(gè)經(jīng)PGD和PGS的兒簡(jiǎn)嬰兒出生。迄今為止，代試我院已開展了超過五百個(gè)周期，管嬰一百多種基因的兒簡(jiǎn)PGD檢測(cè)；PGS周期已達(dá)5000余。

　　1 PGD和PGS適應(yīng)證

　　1.1 PGD適應(yīng)證

　　1.1.1 染色體異常  夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位、致病性微缺失或微重復(fù)等。

　　1.1.2 單基因遺傳病  具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代的高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，且家族中的致病基因突變?cè)\斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確。

　　1.1.3 具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病  夫婦任一方或雙方攜帶有嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突變。

　　1.1.4 人類白細(xì)胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）配型  曾生育過需要進(jìn)行骨髓移植治療的嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦，可以通過PGD選擇生育易感和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過從新生兒臍帶血中采集造血干細(xì)胞進(jìn)行移植，救治患病同胞。

　　1.1 PGS適應(yīng)證  

　　1.1.1 女方高領(lǐng)（advanced maternal age, AMA）  女方年齡38歲及以上。

　　1.1.2 不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)（recurrent miscarriage, RM）  反復(fù)自然流產(chǎn)2次及以上。

　　1.1.3 不明原因反復(fù)種植失敗（recurrent implantation failure, RIF）  移植3次及以上或移植高評(píng)分卵裂期胚胎數(shù)4~6個(gè)或高評(píng)分囊胚數(shù)3個(gè)及以上均失敗。

　　1.1.4 嚴(yán)重畸精子癥

　　PGT檢測(cè)實(shí)驗(yàn)流程

　　核對(duì)樣本信息，雙人接收

　　胚胎活檢樣本W(wǎng)GA擴(kuò)增，雙人核對(duì)

　　Qubit檢測(cè)，有效PGT質(zhì)控

　　PGT上機(jī)，數(shù)據(jù)制作報(bào)告

　　就診須知

　　1 胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)

　　1.1 項(xiàng)目簡(jiǎn)介

　　通過高通量測(cè)序技術(shù)定性檢測(cè)在胚胎植入著床之前，對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過一次性檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種早期產(chǎn)前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。

　　活檢時(shí)期：卵裂期或囊胚期。

　　標(biāo)本類型：卵裂球或囊胚細(xì)胞。

　　報(bào)告時(shí)間：45個(gè)自然日(對(duì)于有檢驗(yàn)申請(qǐng)單的患者，以檢驗(yàn)申請(qǐng)單為準(zhǔn)；對(duì)于未見檢驗(yàn)申請(qǐng)單的患者，以取卵日期為準(zhǔn))。

　　1.2檢驗(yàn)申請(qǐng)的臨床建議：

　　1.2.1 適用人群：

　　a) 女方年齡≥38歲的夫妻；

　　b）反復(fù)自然流產(chǎn)的（≥2次）；

　　c) ≥3次的優(yōu)質(zhì)胚胎移植著床失敗的；

　　d) 移植高評(píng)分卵裂期胚胎數(shù)4-6個(gè)或高評(píng)分囊胚數(shù)3個(gè)及以上均失敗；

　　e) 夫妻雙方任何一方攜帶平衡易位等染色體結(jié)構(gòu)異常的夫妻。

　　f) 生育過染色體異常疾病患兒的夫妻；

　　g) 嚴(yán)重畸精子癥；

　　1.2.2 PGT-A的禁忌證

　　有以下情況之一者，不得實(shí)施PGT-A技術(shù)：

　　a) 非疾病性狀的選擇，如性別、容貌、身高、膚色等。

　　b) 其他不適宜實(shí)施PGD的情況。

　　c) 其他幾種特殊情況：性染色體數(shù)目異常如47，XYY、47，XXX等，產(chǎn)生性染色體異常后代的幾率較低，不建議實(shí)施PGT；而47，XXY生育后代染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，可酌情考慮是否實(shí)施PGT。對(duì)于常見的染色體多態(tài)如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建議PGT。

　　1.2.3檢測(cè)局限性：

　　a) 本檢測(cè)只能檢出全部的染色體非整倍體、大于4Mb的染色體片段缺失和重復(fù)。

　　b) 本檢測(cè)不能檢出染色體平衡易位和超出此檢測(cè)范圍的染色體片段缺失和重復(fù)；也不能檢測(cè)單倍體、三倍體、多倍體等全部染色體成倍增加或減少的異常。

　　c) 在少數(shù)情況下，鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平、活檢情況、個(gè)體差異以及標(biāo)本運(yùn)輸?shù)仍颍赡軐?dǎo)致部分胚胎無法進(jìn)行檢測(cè)。

　　d) 影響妊娠的因素很多，即使選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，也不能確保妊娠成功。且任何檢測(cè)技術(shù)都有可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果，導(dǎo)致染色體異常胚胎的植入，因此建議在正常妊娠后通過羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等技術(shù)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷確診。

　　1.2.4標(biāo)本采集說明

　　a) 卵裂期胚胎取1個(gè)卵裂球細(xì)胞

　　b) 囊胚期胚胎取3-5個(gè)滋養(yǎng)層細(xì)胞 

　　c) 吸取的細(xì)胞在PBS溶液中洗滌3遍，最后一次洗滌完成后，取2.0ul含細(xì)胞的PBS溶液轉(zhuǎn)入低吸附的200ul PCR管管底（管中可預(yù)先裝有0.5ul的PBS溶液，PCR管放置于冰上或4℃冰盒中）。

　　d) 任意選取一個(gè)胚胎細(xì)胞第3次洗滌的PBS溶液，吸取2ul轉(zhuǎn)入低吸附的200ul PCR管管底，作為評(píng)估細(xì)胞取樣環(huán)境的陰性對(duì)照使用。 

　　1.2.8 檢驗(yàn)結(jié)果說明

　　a) 《胚胎植入前染色體篩查報(bào)告》模板（見附件G）

　　b) 檢驗(yàn)結(jié)果的臨床建議

　　檢測(cè)結(jié)果

　　臨床建議

　　Balanced, Euploid

　　若其余臨床指標(biāo)合格，可選擇該胚胎進(jìn)行植入

　　染色體非整倍體、大于4Mb的染色體片段缺失和重復(fù)

　　不推薦該胚胎進(jìn)行植入

　　只存在染色體嵌合

　　遺傳咨詢

　　檢測(cè)未見異常但波動(dòng)大

　　遺傳咨詢

　　擴(kuò)增失敗或數(shù)據(jù)量不足

　　遺傳咨詢

　　2 胚胎植入前染色體易位攜帶者篩查

　　2.1 項(xiàng)目簡(jiǎn)介

　　通過高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)早期胚胎進(jìn)行易位狀態(tài)檢測(cè)，通過對(duì)比胚胎與父母或父母和近親的DNA 樣本，對(duì)平衡易位受試者進(jìn)行全基因組 SNP 基因分型，然后利用連鎖分析構(gòu)建攜帶者家系的全基因組單體型，分析非平衡易位胚胎單體型確定斷裂點(diǎn)，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點(diǎn)區(qū)域是否發(fā)生同源重組，來判斷胚胎的染色體狀態(tài)，實(shí)現(xiàn)正常型胚胎和易位型胚胎的區(qū)分。挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。

　　活檢時(shí)期：卵裂期或囊胚期。

　　標(biāo)本類型：卵裂球或囊胚細(xì)胞。

　　報(bào)告時(shí)間：45個(gè)工作日。

　　2.2 檢驗(yàn)申請(qǐng)的臨床建議：

　　2.2.1 適用人群：

　　夫妻雙方任何一方攜帶平衡易位等染色體結(jié)構(gòu)異常的夫妻。

　　2.2.2 檢測(cè)局限性：

　　參考3.2.2.3及以下幾點(diǎn)：

　　a) 本檢測(cè)不能檢出新發(fā)倒位異常；

　　b) 本檢測(cè)不能檢出目前探針未覆蓋區(qū)域異常；

　　c) 至少要有4枚囊胚，且囊胚CNV檢測(cè)后需有≧1個(gè)CNV正常胚胎（用于攜帶者篩查的正常胚胎）和≧3個(gè)易位相關(guān)的CNV異常胚胎；

　　d) 若檢測(cè)后，小于3個(gè)可用于連鎖分析CNV異常胚胎，需要補(bǔ)送胚胎進(jìn)行驗(yàn)證以提高篩選成功率。

　　a) 檢驗(yàn)結(jié)果的臨床建議

　　檢測(cè)結(jié)果

　　臨床建議

　　攜帶

　　若其余臨床指標(biāo)合格，可選擇該胚胎進(jìn)行植入

　　不攜帶

　　若其余臨床指標(biāo)合格，可選擇該胚胎進(jìn)行植入

　　3 胚胎植入前Y染色體微缺失攜帶者篩查

　　3.1 項(xiàng)目簡(jiǎn)介

　　通過高通量測(cè)序技術(shù)定性檢測(cè)在胚胎植入著床之前，在胚胎植入染色體非整倍體檢測(cè)基礎(chǔ)上對(duì)早期胚胎進(jìn)行Y染色體微缺失攜帶狀態(tài)檢測(cè)，通過對(duì)比胚胎與父親DNA 樣本，對(duì)Y染色體微缺失試者進(jìn)行Y染色體微缺失檢測(cè)，來判斷胚胎的Y染色體狀態(tài)，實(shí)現(xiàn)正常型胚胎和Y染色體微缺失攜帶型胚胎的區(qū)分。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。

　　活檢時(shí)期：卵裂期或囊胚期。

　　標(biāo)本類型：卵裂球或囊胚細(xì)胞。

　　報(bào)告時(shí)間：45個(gè)自然日。

　　3.2 檢驗(yàn)申請(qǐng)的臨床建議：

　　3.2.1 適用人群：

　　男方發(fā)生Y染色體微缺失的夫妻。

　　a) 檢驗(yàn)結(jié)果的臨床建議

　　PGS檢測(cè)結(jié)果

　　Y染色體微缺失檢測(cè)結(jié)果

　　臨床建議

　　Balanced, Euploid

　　攜帶

　　若其余臨床指標(biāo)合格，可選擇該胚胎進(jìn)行植入

　　Balanced, Euploid

　　不攜帶

　　若其余臨床指標(biāo)合格，可選擇該胚胎進(jìn)行植入

　　只存在染色體嵌合

　　攜帶

　　遺傳咨詢

　　只存在染色體嵌合

　　不攜帶

　　遺傳咨詢

　　檢測(cè)未見異常但波動(dòng)大

　　攜帶

　　遺傳咨詢

　　檢測(cè)未見異常但波動(dòng)大

　　不攜帶

　　遺傳咨詢

　　擴(kuò)增失敗或數(shù)據(jù)量不足

　　遺傳咨詢

　　遺傳咨詢

　　4 胚胎植入前單基因病（PGT-M）檢測(cè)

　　4.1 項(xiàng)目簡(jiǎn)介

　　胚胎植入前單基因病檢測(cè)是通過PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))、瓊脂糖凝膠電泳、片段分析、一代測(cè)序和高通量測(cè)序技術(shù)等基因序列檢測(cè)技術(shù)對(duì)植入前胚胎進(jìn)行已知致病基因突變位點(diǎn)和致病基因連鎖SNP（單核苷酸多態(tài)）或STR（短串聯(lián)重復(fù)序列）進(jìn)行檢測(cè)，分析胚胎是否攜帶致病基因和或致病基因突變的一種早期產(chǎn)前檢測(cè)方法，最終挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠，減少或避免單基因病的垂直傳遞。

　　活檢時(shí)期：卵裂期或囊胚期。

　　標(biāo)本類型：卵裂球或囊胚細(xì)胞。

　　報(bào)告時(shí)間：45個(gè)工作日。

　　附加檢驗(yàn)或進(jìn)一步檢驗(yàn)時(shí)限：標(biāo)本采集后34個(gè)月內(nèi)。

　　4.2檢驗(yàn)申請(qǐng)的臨床建議：

　　4.2.1 適用人群：

　　a) 單基因遺傳病   

　　具有生育常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳等遺傳病子代的高風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，且家族中的致病基因突變?cè)\斷明確（具有致病性或可能致病性變異）或致病基因連鎖標(biāo)記明確。

　　a) 具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病

　　夫婦任一方或雙方攜帶有嚴(yán)重疾病的遺傳易感基因的致病突變，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2基因致病突變。

　　a) 人類白細(xì)胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）配型

　　曾生育過需要進(jìn)行骨髓移植治療的嚴(yán)重血液系統(tǒng)疾病患兒的夫婦，可以通過PGT選擇生育一個(gè)和先前患兒HLA配型相同的同胞，通過從新生兒臍帶血中采集造血干細(xì)胞進(jìn)行移植，救治患病同胞。

　　4.2.2  PGT-M的禁忌證

　　有以下情況之一者，不得實(shí)施PGT-M技術(shù)：

　　a) 目前基因診斷臨床意義不明或基因定位不明的遺傳性疾病。

　　b) 非疾病性狀的選擇，如性別、容貌、身高、膚色等。

　　c) 其他不適宜實(shí)施PGT-M的情況。

　　4.2.3 檢測(cè)局限性：

　　a) 基因、SNP或STR的重組以及遺傳物質(zhì)的丟失導(dǎo)致的ADO等生物學(xué)方面的因素均影響結(jié)果的準(zhǔn)確性，若有ADO的存在可導(dǎo)致檢測(cè)的準(zhǔn)確性降低。

　　b) 細(xì)胞所處時(shí)期、儀器系統(tǒng)誤差等也會(huì)對(duì)結(jié)果的準(zhǔn)確性產(chǎn)生影響。

　　c) 由于胚胎存在嵌合體的情況，即活檢胚胎細(xì)胞的檢測(cè)結(jié)果有時(shí)不能代表整個(gè)胚胎情況，可能導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果和實(shí)際情況不符。

　　d) 在少數(shù)情況下，鑒于當(dāng)前醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)水平、活檢情況、個(gè)體差異以及標(biāo)本運(yùn)輸?shù)仍颍赡軐?dǎo)致部分胚胎無法進(jìn)行檢測(cè)。

　　e) 影響妊娠的因素很多，即使選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，也不能確保妊娠成功。且任何檢測(cè)技術(shù)都有可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果，導(dǎo)致染色體異常胚胎的植入，因此建議在正常妊娠后通過羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等技術(shù)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷確診。

　　f) 由于技術(shù)的限制不能排除所檢測(cè)點(diǎn)以外的基因突變或者其他原因?qū)е碌脑擃惣膊】赡埽慌懦渌z傳性疾病可能。

　　4.3 擬行單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M）所需家系連鎖分析標(biāo)本采集要求

　　a) 常染色體或X染色體顯性遺傳家系（如成人多囊腎）：

　　①若就診夫婦中男方為患者：夫婦有孩子時(shí), 需采集夫婦雙方外周血和孩子的外周血樣；夫婦無孩子時(shí)，需采集夫婦雙方外周血和男方父母的外周血樣。

　　②若就診夫婦中女方為患者：夫婦有孩子時(shí),需采集夫婦雙方外周血和孩子的外周血樣；夫婦無孩子時(shí)，需采集夫婦雙方外周血和女方父母的外周血樣。

　　③若遇其它未說明情況，請(qǐng)盡可能將上述所需樣本收集齊全。

　　b) 常染色體隱性遺傳家系

　　① 夫婦有孩子時(shí),需采集夫婦雙方外周血和孩子的外周血樣。

　　②夫婦無孩子時(shí)，需采集夫婦雙方外周血樣和夫婦雙方父母的外周血樣。

　　③若遇其它未說明情況，請(qǐng)盡可能將上述所需樣本收集齊全。

　　c) X連鎖染色體隱性遺傳家系

　　①夫婦有孩子時(shí)，需采集夫婦雙方外周血和孩子的外周血樣。

　　②夫婦無孩子時(shí)，需采集夫婦雙方外周血樣和女方父母的外周血樣。

　　③若遇其它未說明情況，請(qǐng)盡可能將上述所需樣本收集齊全。

　　d) Y染色體連鎖遺傳家系

　　需采集夫婦雙方外周血。

　　e) 有下列情形的受檢者時(shí)，能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性；

　　— 1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

　　— 醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形；

　　a) 檢驗(yàn)結(jié)果的臨床建議

　　SNP或STR連鎖分析檢測(cè)結(jié)果

　　PGS檢測(cè)結(jié)果

　　臨床建議

　　備注

　　攜帶父母雙方致病基因

　　不檢測(cè)

　　不建議移植

　　常染色體隱性遺傳疾病

　　攜帶母方或攜帶父方致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　常染色體隱性遺傳疾病

　　攜帶母方或攜帶父方致病基因

　　Balanced,Euploid

　　建議遺傳咨詢

　　常染色體隱性遺傳疾病

　　攜帶母方或攜帶父方致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　常染色體隱性遺傳疾病

　　未攜帶父母雙方致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　常染色體隱性遺傳疾病

　　未攜帶父母雙方致病基因

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　常染色體隱性遺傳疾病

　　未攜帶父母雙方致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　常染色體隱性遺傳疾病

　　攜帶父源致病基因

　　不檢測(cè)

　　不建議移植

　　常染色體顯性遺傳，育齡男方為患者

　　未攜帶父源致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　常染色體顯性遺傳，育齡男方為患者

　　未攜帶父源致病基因

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　常染色體顯性遺傳，育齡男方為患者

　　未攜帶父源致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　常染色體顯性遺傳，育齡男方為患者

　　攜帶母源致病基因

　　不檢測(cè)

　　不建議移植

　　常染色體顯性遺傳，育齡女方為患者

　　未攜帶母源致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　常染色體顯性遺傳，育齡女方為患者

　　未攜帶母源致病基因

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　常染色體顯性遺傳，育齡女方為患者

　　未攜帶母源致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　常染色體顯性遺傳，育齡女方為患者

　　攜帶母源致病基因（只有母源單體型）

　　不檢測(cè)

　　不建議移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　未攜帶母源致病基因（只有母源單體型）

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　未攜帶母源致病基因（只有母源單體型）

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　未攜帶母源致病基因（只有母源單體型）

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　攜帶母源致病基因（具有父母雙方單體型）

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　攜帶母源致病基因（具有父母雙方單體型）

　　Balanced,Euploid

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　攜帶母源致病基因（具有父母雙方單體型）

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　未攜帶母源致病基因（具有父母雙方單體型）

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　未攜帶母源致病基因（具有父母雙方單體型）

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　未攜帶母源致病基因（具有父母雙方單體型）

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖隱性遺傳（育齡女方為攜帶者）

　　攜帶父源致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡男為患者）

　　攜帶父源致病基因

　　Balanced,Euploid

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖隱性遺傳（育齡男為患者）

　　攜帶父源致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖隱性遺傳（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　X連鎖隱性遺傳（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖隱性遺傳（育齡男為患者）

　　攜帶母源致病基因

　　不檢測(cè)

　　不建議移植

　　X連鎖顯性遺傳（育齡女為患者）

　　未攜帶母源致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　X連鎖顯性遺傳（育齡女為患者）

　　未攜帶母源致病基因

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　X連鎖顯性遺傳（育齡女為患者）

　　未攜帶母源致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖顯性遺傳（育齡女為患者）

　　攜帶父源致病基因

　　不檢測(cè)

　　不建議移植

　　X連鎖顯性遺傳（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　X連鎖顯性遺傳（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　X連鎖顯性遺傳（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　X連鎖顯性遺傳（育齡男為患者）

　　攜帶父源致病基因

　　不檢測(cè)

　　不建議移植

　　Y染色體遺傳疾病（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　染色體存在非整倍體

　　不建議移植

　　Y染色體遺傳疾病（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　Balanced,Euploid

　　可移植

　　Y染色體遺傳疾病（育齡男為患者）

　　未攜帶父源致病基因

　　染色體嵌合

　　建議遺傳咨詢

　　Y染色體遺傳疾病（育齡男為患者）

　　擴(kuò)增產(chǎn)物量少，無法進(jìn)行后續(xù)檢測(cè)；擴(kuò)增失敗或數(shù)據(jù)量不足

　　遺傳咨詢

　　備注：若顯性遺傳疾病存在外顯不全的情況，請(qǐng)進(jìn)行遺傳咨詢。